Dołącz do czytelników
Brak wyników

Wiedza praktyczna

4 marca 2021

NR 21 (Luty 2021)

Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów

39

Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów (BJHS), zwany potocznie zespołem nadmiernej wiotkości więzadeł, jest zaliczany do niezapalnych chorób reumatycznych. Charakteryzuje się przekraczającą prawidłowy zakres amplitudą ruchu w stawach kończyn i kręgosłupa oraz często łagodnie nasilonymi zmianami w narządach wewnętrznych. Częstość występowania tego zespołu szacuje się na 2–30%, zależnie od przynależności etnicznej (częściej jest stwierdzany wśród Azjatów i mieszkańców Afryki), najczęściej w rodzinach obciążonych tą chorobą i częściej u dziewczynek. W rozpoznawaniu tego zespołu najczęściej wykorzystuje się kryteria diagnostyczne z Brighton, oparte w części na skali Beightona. W leczeniu tego zespołu kluczową rolę odgrywa edukacja chorego, mająca na celu wyeliminowanie nieprawidłowych ruchów, oraz właściwie prowadzona rehabilitacja.

Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów (BJHS), zwany potocznie zespołem nadmiernej wiotkości więzadeł, jest zaliczany do niezapalnych chorób reumatycznych. Charakteryzuje się przekraczają-
cym prawidłowy dla płci, wieku i rasy zakresem ruchu w stawach kończyn i kręgosłupa oraz brakiem cech choroby układowej. Częstość występowania tego zespołu nie jest dokładnie określona. Z przeprowadzonych dotychczas badań epidemiologicznych wynika, że wynosi 2,3–30% i jest zróżnicowana, głównie w zależności od pochodzenia etnicznego. Występuje częściej w krajach azjatyckich i afrykańskich. W Ameryce Północnej określono tę częstość na 12%, we Włoszech na 13,2%, w Grecji na 9%, częściej u dziewcząt i częściej poniżej 8. r.ż. U młodszych dzieci może zdarzyć się nadrozpoznawalność tego zespołu, ponieważ w tym okresie życia zwiększona ruchomość stawów ma podłoże fizjologiczne [1, 2, 3]. 
Patogeneza tej choroby pozostaje nieznana. Wiadomo, że uwarunkowana jest genetycznie i dziedziczy się ją w sposób autosomalny, dominujący. Ma związek z chromosomem X i w wielu przypadkach stwierdza się podobne objawy u krewnych pierwszego stopnia. Rozwija się prawdopodobnie w wyniku defektu genów kodujących białka macierzy tkanki łącznej, takie jak kolagen typu I, III i V, elastyna i fibrylina, a także glikoproteina tenascyna. Przyjmuje się, że prowadzi to do ilościowej dysproporcji tych białek i utraty odporności na rozciąganie tkanek otaczających stawy [4].
Prawdopodobnie już w starożytności Hipokrates jako pierwszy opisał BJHS u jeźdźców scytyjskich [5]. Oczywiście dzisiaj nie wiemy, czy to ci jeźdźcy, czy później opisywana wirtuozeria wielu znanych muzyków, akrobatów i tancerzy miała podłoże genetyczne, które determinowało skład tkanki łącznej i umożliwiło im osiągnięcie poziomu wirtuozowskiego w swoich dziedzinach. Zdaniem niektórych autorów charakterystyczne cechy morfologiczne w budowie ciała trzech sióstr, które portretował Rubens w Trzech Gracjach (jedną z nich była żona Rubensa), przemawiają za rodzinnym występowaniem zespołu BJHS [6].
Nadmierna ruchomość stawów jest jedną z najczęstszych przyczyn dolegliwości bólowych ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, zwłaszcza kończyn dolnych, u starszych dzieci i często u chorych dorosłych. Wiedzą o tym lekarze pierwszego kontaktu, pediatrzy, interniści, ortopedzi i reumatolodzy. Objawy choroby pojawiają się już w wieku rozwojowym i utrzymują u dorosłych. Występuje tytułowa nadmierna ruchomość w stawach, czego konsekwencją jest nieprawidłowy ucisk na powierzchnię stawów i otaczające tkanki. Stawy obwodowe i stawy kręgosłupa, zwłaszcza w okolicy lędźwiowej, są bolesne, ale tylko wyjątkowo obserwuje się przelotne obrzęki, a nawet niewielkie, uznawane wręcz za fizjologiczne wysięki, głównie w stawach kolanowych i skokowych, a w przypadku sportów obciążających stawy rąk – także w stawach nadgarstkowych. Występują przeskakiwania i trzeszczenia w stawach. Niekiedy w tkankach miękkich okolicy hypermobilnych i nadwyrężonych stawów rozwijają się zmiany zapalne. Dolegliwości nasilają się wieczorem, po wysiłku lub nawet tylko spacerach. Bóle nadgarstków obserwuje się po dłuższym pisaniu, także na komputerze. Częste są nawrotowe skręcenia, głównie w stawach skokowych. Nigdy nie stwierdza się sztywności porannej. 
Na uwagę zasługuje fakt, że w BJHS oprócz objawów ze strony układu mięśniowo-szkieletowego mogą występować także objawy ze strony innych narządów. I tak obserwuje się u tych chorych, zdecydowanie częściej w wieku dorosłym i tylko wyjątkowo u dzieci, stosunkowo o niewielkim nasileniu anatomiczne i czynnościowe zaburzenia ze strony układu pokarmowego w postaci zaparć lub biegunek, refluksu żołądkowo-przełykowego oraz/lub ze strony somatycznego i wegetatywnego układu nerwowego w postaci arytmii i kołatania serca, zaburzeń ortostatycznych, bólów głowy, zmęczenia, zaburzeń snu, nad-
wrażliwości czuciowej. Obserwuje się wypadanie płatka zastawki mitralnej oraz dyskretne objawy skórne pod postacią rozstępów i kruchości naczyń krwionośnych ze skłonnością do pękania. 
Objawy pozastawowe mają zdecydowanie łagodny charakter, dominują głównie dolegliwości ze strony układu ruchu [7, 8, 9]. W wywiadzie u chorych często można stwierdzić dysplazję stawu biodrowego w wieku niemowlęcym, a wśród młodych dorosłych liczne wady postawy – od płaskostopia, poprzez koślawość stawów kolanowych do skoliozy. W badaniach laboratoryjnych nie stwierdza się odchyleń od normy [10, 11].
BJHS był początkowo uważany za typ V wśród wyodrębnionych już XIV typów zespołu Ehlersa-Danlosa. 
Po latach został uznany za odrębną jednostkę chorobową i ze względu na charakter zmian chorobowych nazwany łagodnym. Po raz pierwszy zespół ten został opisany w pracy Kirka i wsp. w 1967 r. [12].
Najczęściej stosowane są w rozpoznawaniu BJHS kryteria z Brighton, opracowane w 1998 r. przez British Society for Rheumatology Special Interest Group on Heritable Disorders of Connective Tissue. Przystosowane są dla chorych dorosłych, ale wykorzystuje się je także w badaniach u dzieci [13, 14]. W kryteriach tych wykorzystana została popularna skala oceny ruchomości stawów, tzw. skala Beightona.

Kryteria z Brighton rozpoznania BJHS

POLECAMY

Kryteria duże:

  •  ≥ 4 z 9 pkt skali Beightona (obecnie lub w wywiadzie),
  •  ból w obrębie ≥ 4 stawów utrzymujący się > 3 miesięcy.

Kryteria małe:

  • 1–3 pkt w skali Beightona (lub 0–3 pkt u chorych > 50 r.ż.) 
  • ból 1–3 stawów (≥ 3 miesięcy) lub ból w okolicy lędźwiowo-krzyżowej (≥ 3 miesięcy), zmiany zwyrodnieniowe w obrębie kręgosłupa lub kręgoszczelina/kręgozmyk,
  • zwichnięcie lub podwichnięcie w obrębie > 1 stawu lub wielokrotne w obrębie jednego stawu, 
  • objawy reumatyczne w obrębie tkanek miękkich: ≥ 3 
    ogniska chorobowe (np. zapalenie nadkłykcia bocznego kości ramiennej, zapalenie pochewki ścięgnistej, zapalenie kaletki maziowej).
  • budowa podobna do obserwowanej w zespole Marfana (osoba wysoka, szczupła, stosunek rozpiętości kończyn górnych do wysokości ciała > 1,03; stosunek górnego odcinka ciała do dolnego < 0,89; arachnodaktylia; dodatni test Steinberga/nadgarstkowy Walkera i Murdocha),
  • zmiany w obrębie skóry (nadmierne rozstępy i rozciągliwość, cienka skóra, zanikowe blizny),
  • objawy oczne: opadające powieki lub krótkowzroczność, lub antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, 
  • żylaki lub przepukliny, lub wypadanie macicy/odbytnicy. 

BJHS rozpoznaje się w przypadku obecności 2 kryteriów dużych lub 1 dużego i 2 małych, lub 4 kryteriów małych. W przypadku jednoznacznego rozpoznania zespołu Marfana u krewnego pierwszego stopnia wystarczy stwierdzić 2 kryteria małe.
Skala Beightona to opracowany w 1973 r. przez Beightona i wsp. w oparciu o kryteria Cartera i Wilkinsona z 1964 r. test do oceny ruchomości stawów pacjentów podejrzanych o nadmierną ruchomość stawów w różnych zespołach chorobowych, m.in. BJHS. Opiera się na systemie punktacji pewnych umiejętności [15, 16].
Obejmuje: 

  • możliwość ułożenia dłoni płasko na podłodze podczas wykonywania zgięcia tułowia do przodu z wyprostowanymi kolanami (1 punkt), 
  • bierne zgięcie grzbietowe V stawu śródręczno-paliczkowego do ≥ 90 stopni (1 punkt za każdą rękę),
  • bierne przygięcie kciuka do zgięciowej powierzchni przedramienia (1 punkt za każdą rękę), 
  • przeprost w stawie łokciowym > 10 stopni (1 punkt za każdą rękę), 
  • przeprost w stawie kolanowym > 10 stopni (1 punkt za każdą nogę).

Wynik co najmniej 4-punktowy uznany został za wystarczający do uznania testu za dodatni u dorosłych i u chłopców, a ≥ 5 punktów – u dziewcząt. 
Proces rozpoznawania BJHS obejmuje szeroką diagnostykę różnicową, obejmującą wykluczenie chorób z towarzyszącym przewlekłym bólem układu mięśniowo-szkieletowego. Wymaga wykluczenia zapalnych układowych chorób tkanki łącznej, zespołu Ehlersa i Danlosa, zespołu Marfana, reumatyzmu tkanek miękkich i fibromialgii. Należy pamiętać, że hipermobilność stawów występuje u około 30% osób w wieku poniżej 10 lat. Warto o tym pamiętać, aby uniknąć błędnej diagnozy BJHS [17]. Hipermobilność stawów może również wystąpić w wyniku wieloletniego treningu i ćwiczeń.
Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów może prowadzić do rozwoju płaskostopia, skoliozy, podwichnięć małych stawów rąk i rzepki, złamań kości i zerwania więzadeł. Wtórne zapalenia pochewek ścięgnistych mogą przekształcić się w stan przewlekły. Nawet młodzi ludzie mogą rozwinąć dyskopatię, chorobę zwyrodnieniową i...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 4 wydania czasopisma "Praktyczna Ortopedia i Traumatologia"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy